有人估計在染色體上，只有 3% 左右是真正具有基因的序列，其它的序列可能大多數的序列都是「junk」DNA。因此，人類基因體計劃在提出之後，生物學家對於要定序的策略產生了兩派意見，有人認為決定所有的染色體序列只會獲得一大堆沒用的資料，若以決定 mRNA 序列為目標，則可以直接找到有功能的序列。另外一派則認為，若直接對染色體定序，可以將許多重複性的步驟自動化，是較有效率的方法，此外，也可以避免誤失掉表現量較少的 mRNA。在考慮各種優缺點之後，最後人類基因體計劃是以染色體全序列定序為主要目標。
但是，據估計染色體全序列可能有 3
X 109 個鹼基對，如果沒有一個有效的方法來找到散布其中的所有基因，就無法發揮序列資料的最大用途。固然可以使用一些電腦軟體來預測基因在染色體上的位置，可是這些軟體是根據現有的知識設計的，碰到未知規則或是例外情況時，很可能會損失資訊，因此以實際實驗結果來輔助基因定位是非常必要的。
基因體分析計劃 (The Genome Projects)