有人估計在染色體上，只有 2~3% 左右是真正具有基因的序列，其它的序列可能大多數的序列都是「junk」DNA。因此，人類基因體計劃在提出之後，生物學家對於要定序的策略產生了兩派意見
有人認為決定所有的染色體序列只會獲得一大堆沒用的資料，若以決定 mRNA 序列為目標，則可以直接找到有功能的序列。
另外一派則認為，若直接對染色體定序，可以將許多重複性的步驟自動化，是較有效率的方法，此外，也可以避免誤失掉表現量較少的 mRNA。
在考慮各種優缺點之後，最後人類基因體計劃是以染色體全序列定序為主要目標 (3x109bps, 100,000 genes)。
基因體分析計劃 (The Genome Projects)