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生物資訊學是一門相當年輕的學科。九十年代初期，由於各種大規模之基因體計劃開始進行及伴隨電腦技術的快研發，生物資訊學才得以發展。關於生物資訊學的定義，由於生物科學家們各自所從事的具體領域不同，因此並沒有一個統一的定義。生物資訊是利用電腦及資料庫系統收集及組織大量生物醫學數據並作分析。傳統的生物資訊學僅對基因及蛋白序列作分析，但目前在生物醫學的應用範圍巳擴張至經由基因體學、蛋白質體學
、藥物篩選
及臨床基礎醫學所產生的「大量資料」作管理、處理、分析及視覺化。並同時自不斷擴充的資料庫中發掘可供利用的資料。國內在生物資訊學的研究尚在萌芽階段。由於缺乏高效能硬體之支援，僅有少數單位具備進行大規模生物資訊學研究的能力。由國科會及中央研究院共同推動之國家型基因體計劃及儀器中心尚在籌設階段。縱觀目前生物資訊在生物醫學之運用，大部份研究集中在疾病預測及診斷、新基因的發現、基因整體功能及其網路調節系統、基因演化、藥物設計及生物大分子結構
